ความสัมพันธ์ระหว่างความแตกต่างของดีเอ็นเอ

นักวิจัย ClinGen ยังใช้ประโยชน์จากแนวทางที่พัฒนาขึ้น ทางการแพทย์และสมาคม Pathology โมเลกุลเพื่อระบุรูปแบบเฉพาะเหล่านั้นภายในยีนที่นำไปสู่โรคและผู้ที่ไม่ได้ จะให้ภาพรวมของวิธีการปรับแต่งแนวทางในการแก้ไขลักษณะเฉพาะของยีนรวมถึงการสูญเสียการได้ยิน CDH1 แพทย์สามารถใช้ความหลากหลายของยีน

ที่มีอยู่ใน ClinVar เพื่อพิจารณาว่าตัวแปรที่พบในผู้ป่วยของพวกเขามีส่วนช่วยในการเกิดโรคหรือไม่ นักวิจัยยังสามารถเลือกพันธุ์ยีนบางชนิดเพื่อศึกษาในห้องปฏิบัติการได้ ตัวอย่างที่ดีของวิธีการที่แตกต่างกันในส่วนของ NIH ชุมชนวิจัยนอกระบบและห้องปฏิบัติการทดสอบทางคลินิกจากทั่วโลกได้เข้าร่วมกองกำลังเพื่อปรับปรุงวิธีที่เราแบ่งปันข้อมูลจีโนมิกและใช้เพื่อปรับปรุงความเข้าใจของเราเกี่ยวกับความสัมพันธ์ระหว่างความแตกต่างของดีเอ็นเอ ลำดับและโรค